Son dos palabras que quizás nunca pienses en juntar, pero la triste verdad es que la demencia infantil afecta a aproximadamente 700 000 jóvenes en todo el mundo. En muchos sentidos, la condición refleja los diversos tipos de demencia con los que estamos familiarizados en los adultos; pero las causas inusuales, sin mencionar la edad de los pacientes afectados, hacen de esta una montaña médica muy diferente para escalar.
¿Qué causa la demencia infantil?
Para la mayoría de los tipos de demencia, como la enfermedad de Alzheimer, los síntomas solo comienzan a aparecer en la edad adulta. Aparte de unos pocos casos excepcionales, estas condiciones tienden más a ser coto exclusivo de la medicina geriátrica. Entonces, ¿cómo es que los niños también pueden verse afectados?
A diferencia de la demencia adulta, cuyas causas siguen siendo un área de investigación muy activa, los científicos conocen al menos 70 condiciones genéticas diferentes que pueden conducir a la demencia infantil. Según la Iniciativa de demencia infantil, uno de cada 2800 bebés nace con una de estas afecciones.
Estos trastornos genéticos se dividen en una multitud de categorías diferentes. Todos pueden estar asociados con diferentes combinaciones de síntomas, pero lo que tienen en común es la capacidad de causar una enfermedad progresiva similar a la demencia. Aquí hay una inmersión más profunda en solo algunos de estos trastornos.
Mucopolisacaridosis
La mucopolisacaridosis, o MPS, surge cuando al cuerpo le faltan enzimas que descomponen ciertos carbohidratos llamados glicosaminoglicanos, o cuando estas enzimas no funcionan correctamente. Cuatro subtipos diferentes de MPS se han asociado con la demencia infantil. Como los glicosaminoglicanos no se descomponen correctamente, con el tiempo pueden acumularse en las células y los tejidos y causar daños.
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan es un ejemplo raro de un grupo más amplio de condiciones conocidas como leucodistrofias. Estas anomalías afectan la sustancia blanca, el tejido del cerebro que está formado por todas las fibras nerviosas. En los niños con la enfermedad de Canavan, la sustancia blanca comienza a descomponerse y adquiere una apariencia de esponja.
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs fue noticia el año pasado cuando dos niños se convirtieron en los primeros en recibir terapia génica para la enfermedad. Las personas con Tay-Sachs no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que se necesita para descomponer el gangliósido GM2, una sustancia que de otro modo se acumula en el cerebro y la médula espinal. Tay-Sachs ocurre con mayor frecuencia en niños pequeños, y algunos de los síntomas que aparecen pueden clasificarse como demencia infantil.
Enfermedad de menkes
La enfermedad de Menkes afecta la forma en que se controlan los niveles de cobre dentro del cuerpo. El cobre es esencial para el funcionamiento de muchos sistemas y órganos, pero solo se requiere una pequeña cantidad. La mutación del gen ATP7A en personas con enfermedad de Menkes significa que el cobre no se distribuye correctamente, con demasiado en algunos tejidos e insuficiente en otros. Afecta principalmente a niños varones y recibe el sobrenombre de “enfermedad del cabello rizado”, debido al patrón de cabello áspero y rizado que suelen tener estos niños.
Esta es solo una instantánea de las docenas de enfermedades genéticas que se sabe que causan demencia en los niños, y es probable que la investigación descubra más en los próximos años.
¿Cuáles son los síntomas de la demencia infantil?
Las causas pueden ser bastante diferentes, pero muchos de los síntomas de la demencia infantil son los mismos que reconoceríamos en la demencia adulta.
Los niños pueden experimentar pérdida de memoria, confusión y dificultades para aprender, comunicarse y concentrarse. Los síntomas pueden comenzar a diferentes edades, dependiendo de la causa genética concreta, pero en todos los casos son progresivos. Con el tiempo, los niños afectados comienzan a perder las habilidades que han aprendido, como leer, caminar y jugar. Eventualmente, el cerebro es incapaz de mantener el cuerpo funcionando correctamente.
En declaraciones a la Iniciativa de Demencia Infantil para su libro blanco, una madre describió el empeoramiento de los síntomas de su hija:
“Tuvimos que ver a nuestra hermosa hija de 7 años perder la capacidad de correr, caminar, bailar. Ha perdido habilidades cognitivas, por lo que ya no puede contar ni cantar sus canciones infantiles favoritas. Ha perdido la capacidad de hablar. Se está quedando ciega, le resulta cada vez más difícil reconocer a familiares y amigos. También tenemos los desafíos de su comportamiento y cambios de personalidad que vienen junto con la demencia infantil”.
Además de los síntomas cognitivos, los niños también pueden experimentar una serie de otros efectos, como convulsiones y problemas con los huesos y las articulaciones.
Debido a que algunos de los primeros síntomas pueden ser difíciles de distinguir de otros trastornos, los niños pueden tardar algún tiempo en recibir un diagnóstico preciso.
¿Se puede tratar o curar la demencia infantil?
De los más de 70 trastornos que se sabe que causan demencia infantil, menos del 5 por ciento tiene algún tipo de tratamiento disponible. Para la mayoría de los niños, actualmente no hay esperanza de una cura para su enfermedad.
La Iniciativa de Demencia Infantil estima que hay 48,300 muertes prematuras por esta condición anualmente en todo el mundo. La esperanza de vida colectiva general es de 28 años, pero en realidad, se espera que las tres cuartas partes de los niños con demencia mueran a los 18 años.
Los activistas están trabajando para crear conciencia sobre la demencia infantil, que actualmente no se reconoce como una enfermedad independiente; esto a pesar del hecho de que en Australia, donde tiene su sede la Iniciativa de Demencia Infantil, su tasa de mortalidad es comparable a la del cáncer pediátrico.
“Las cifras muestran que la demencia infantil conlleva una carga significativa y que las necesidades están abrumadoramente insatisfechas”, escribió la directora ejecutiva Megan Donnell en el libro blanco. “Los niños […] confían en nosotros para crear una mayor conciencia sobre la demencia infantil y, de manera crítica, la investigación y las colaboraciones que conducirán al desarrollo de tratamientos efectivos que los salvarán del angustioso deterioro físico y mental”.
Pero, hay alguna razón para la esperanza. Hay tratamientos disponibles para una pequeña cantidad de las afecciones que causan la demencia infantil, y los notables avances recientes han producido resultados prometedores.
¿Qué depara el futuro?
A principios de este año, científicos de la Universidad de Manchester en el Reino Unido informaron los resultados de un ensayo inicial de una nueva terapia génica para la enfermedad de Sanfilippo.
La enfermedad de Sanfilippo, también conocida como síndrome de Sanfilippo o MPS III, es el subtipo más común de mucopolisacaridosis. Es causado por un gen recesivo; si ambos padres son portadores, existe una posibilidad entre cuatro de que su hijo nazca con la enfermedad.
Los síntomas generalmente aparecen después de la edad de un año e incluyen muchas de las características de la demencia infantil que hemos discutido, así como rigidez en las articulaciones, dificultad para caminar, diarrea y algunas diferencias faciales. Como la mayoría de las causas de demencia infantil, actualmente no existe un tratamiento aprobado para la enfermedad de Sanfilippo, por lo que el nuevo ensayo de terapia génica es especialmente bienvenido.
El estudio incluyó a niños de entre seis y 24 meses de edad, que los investigadores advierten que es antes de que normalmente se observen los peores síntomas de la enfermedad de Sanfilippo. Se les administró el tratamiento experimental, llamado OTL-201, y se les seguirá dando seguimiento durante un mínimo de tres años.
Los resultados preliminares se revelaron en una conferencia en febrero de 2023. Se descubrió que el tratamiento era seguro y bien tolerado, y cuatro de cada cinco niños que participaron habían adquirido habilidades cognitivas que se esperarían en niños sanos de la misma edad.
“Estos son resultados alentadores para los niños que viven con [la enfermedad de Sanfilippo] y sus familias, que actualmente no tienen opciones de tratamiento efectivas”, dijo el investigador principal, el profesor Robert Wynn, en un comunicado.
“Lo que es más importante, la seguridad de la terapia se ve muy bien en estos pacientes hasta ahora”, agregó el profesor Brian Bigger, quien realizó el trabajo preclínico previo al ensayo.
Los investigadores celebraron estos primeros resultados positivos, pero destacaron que aún queda mucho trabajo por hacer. Y, como hemos visto, la enfermedad de Sanfilippo es solo una de las innumerables causas de demencia infantil. En muchos sentidos, la investigación sobre estas condiciones aún está en pañales; pero, para los miles de niños afectados por la demencia infantil, más conciencia y mejores tratamientos no pueden llegar lo suficientemente pronto.
Como dijo el profesor Bigger sobre el ensayo OTL-201: “Tenemos la esperanza de que esta terapia sea transformadora para los pacientes, y estos primeros resultados son muy positivos, pero aún queda un largo camino por recorrer”.
Fuente: Childhood Dementia: What Causes It And What Does The Science Say?