Un hombre chino de 19 años se ha convertido en el paciente más joven del mundo en ser diagnosticado con probable enfermedad de Alzheimer, según un nuevo informe de caso. El paciente experimentó pérdida de memoria y problemas para concentrarse en la escuela durante un período de dos años, y los médicos que lo examinaron concluyeron que cumplía con los criterios de diagnóstico de la enfermedad, que ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años.
La familia del paciente en este caso no tenía antecedentes de enfermedad de Alzheimer, y no hubo signos durante su infancia de que pudiera tener un riesgo particular de enfermedad neurológica. Sin embargo, el informe del caso describe con vívidos detalles el impacto que sus dificultades de memoria comenzaron a tener en él un año antes de que fuera diagnosticado.
“No podía recordar los eventos de solo un día antes o los lugares de sus pertenencias personales. También tuvo dificultad para leer y reaccionar. […] No podía recordar si había comido o no […] No pudo completar su educación y tuvo que retirarse de la escuela secundaria, a pesar de que había tenido un rendimiento académico superior al promedio antes de comenzar a experimentar un deterioro cognitivo significativo dos años antes.”
La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, que ocurre en personas menores de 65 años, representa alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos. En los pacientes más jóvenes, con síntomas que comienzan antes de los 30 años, casi siempre se debe a una mutación genética.
El equipo médico ya sabía que era poco probable que una mutación hereditaria fuera la causa aquí, sin embargo, como se mencionó anteriormente, nadie más en la familia del paciente había tenido demencia. Los investigadores realizaron la secuenciación del genoma completo y confirmaron que no había evidencia de ninguna mutación genética que pudiera explicar los síntomas del paciente a una edad tan temprana.
También se realizó una batería de otras pruebas diagnósticas. Las pruebas cognitivas, en las que el paciente tenía que escuchar y repetir una serie de palabras después de un retraso corto o largo, encontraron que su memoria estaba “significativamente afectada”. Las imágenes del cerebro mostraron cambios en el hipocampo y el lóbulo temporal, y las muestras del líquido cefalorraquídeo (LCR) del paciente tenían niveles elevados de biomarcadores asociados con la enfermedad de Alzheimer.
Sin embargo, una cosa que las pruebas no encontraron fueron las placas características de la proteína amiloide-β y los ovillos de la proteína tau que son características de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro. Los médicos discuten por qué este podría ser el caso, sugiriendo que la edad del paciente puede haberlo protegido de la acumulación de proteínas patológicas: “Como el paciente era muy joven, su rápido metabolismo pudo haber comprometido la producción de [amiloide-β], lo que resultó en en una menor deposición de amiloide en el cerebro”.
En cuanto a tau, los autores señalan el hecho de que la tau elevada en el LCR, que el paciente tenía, tiende a preceder a la formación de ovillos de tau en el cerebro. “Por lo tanto”, escriben los autores, “el resultado negativo [de imagen] en nuestro paciente no fue el motivo de la exclusión del diagnóstico”.
Otra limitación del estudio fue que el equipo médico consideró que el paciente era demasiado joven para someterse a una biopsia cerebral, debido a la naturaleza invasiva del procedimiento y al riesgo de efectos secundarios graves. Dado que no se pudo realizar esta prueba, los autores escriben que será necesario realizar un seguimiento del paciente para mapear la progresión de la enfermedad a largo plazo.
En general, los resultados de todas las pruebas llevaron al equipo a un diagnóstico de probable enfermedad de Alzheimer, lo cual es enorme para nuestra comprensión de la patología de una condición que tiene un impacto global tan masivo.
Como escribieron los autores del estudio en una declaración al South China Morning Post, “Explorar los misterios de los jóvenes con la enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las preguntas científicas más desafiantes del futuro”.
Fuente: World’s Youngest Alzheimer’s Disease Patient Diagnosed At 19 Years Old